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DIAGNÓSTICO GENÉTICO MOLECULAR EN VARONES CON DISCAPACIDAD INTELECTUAL E HISTORIA FAMILLIAR: 25 AÑOS DE HISTORIA

04/12/2017

Recientemente se ha publicado una investigación realizada por el instituto de investigación sanitaria biocruces de Osakidetza en la que ha participado Uliazpi entre otras entidades y que ha contado con la colaboración del Dr. Mugica y Dr. Zubillaga.

Los objetivos de la investigación eran:

1. Averiguar la contribución de la historia familiar de DI entre los pacientes varones que llegan para diagnosticar el Síndrome del X Frágil (SXF) y entre ellos, los posibles ligados al X (XL).

2. Revisar los diagnósticos obtenidos y calcular su frecuencia.

3. Reportar las diferentes mutaciones halladas.

Y las conclusiones las siguientes:

1. La necesidad de estudios retrospectivos para valorar el porcentaje de diagnóstico.

2. La importancia de la historia familiar en la DI, y en la XLID en concreto

3. La importancia de aplicar las diversas herramientas moleculares disponibles para llegar a un diagnostico

A continuación podéis el poster de dicha investigación.

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