Noticias Inicio>Actualidad>Noticias> DIAGNÓSTICO GENÉTICO MOLECULAR EN VARONES CON DISCAPACIDAD INTELECTUAL E HISTORIA ...
Noticias
DIAGNÓSTICO GENÉTICO MOLECULAR EN VARONES CON DISCAPACIDAD INTELECTUAL E HISTORIA FAMILLIAR: 25 AÑOS DE HISTORIA
04/12/2017
Recientemente se ha publicado una investigación realizada por el instituto de investigación sanitaria biocruces de Osakidetza en la que ha participado Uliazpi entre otras entidades y que ha contado con la colaboración del Dr. Mugica y Dr. Zubillaga.
Los objetivos de la investigación eran:
1.Averiguar la contribución de la historia familiar de DI entre los pacientes varones que llegan para diagnosticar el Síndrome del X Frágil (SXF) y entre ellos, los posibles ligados al X (XL).
2.Revisar los diagnósticos obtenidos y calcular su frecuencia.
3.Reportar las diferentes mutaciones halladas.
Y las conclusiones las siguientes:
1.La necesidad de estudios retrospectivos para valorar el porcentaje de diagnóstico.
2.La importancia de la historia familiar en la DI, y en la XLID en concreto
3.La importancia de aplicar las diversas herramientas moleculares disponibles para llegar a un diagnostico
A continuación podéis el poster de dicha investigación.